开源疫情调查

2011 年 5 月和 6 月在德国爆发的大肠杆菌疫情已正式结束，该疫情导致至少 50 人死亡，数千人住院。研究人员认为，DNA 测序技术的进步以及与全球研究小组自由共享数据和协作的能力，是快速分析致病性大肠杆菌变种基因组的关键。

在 7 月 27 日在线发表于新英格兰医学杂志的两项研究中，科学家表示，本次疫情的罪魁祸首具有异常的毒性，并且含有一种产生志贺毒素的基因。某些抗生素会产生更多毒素，这使得情况更加糟糕。两项研究都将这种大肠杆菌菌株确定为主要是肠聚集性的，与肠出血性大肠杆菌亚型独特地结合在一起，并与包括严重腹泻和溶血性尿毒综合征在内的症状相关。 欧洲食品安全局已确定疫情的来源是埃及进口的胡芦巴种子（Trigonella foenum-graecum）的豆芽。

参与本次疫情研究的两个研究小组都强调了他们获得结果的速度。这是我们所知的与疫情相关的细菌病原体最快的分析，现在许多人认为这种开放源代码的数据共享方法可以在（并且应该）在公共卫生紧急事件中发挥重要作用。

BGI及其在汉堡-埃彭多夫大学医学中心、北京微生物流行病研究所和中国疾病预防控制中心（CDC）（以及其他机构）的合作者，在三天内使用 Ion Torrent Personal Genome Machine 对大肠杆菌分离株的基因组进行了测序。

BGI 的首席研究员和合作研究的主要作者之一秦俊杰博士说：“为了尽快揭示感染机制并控制这种流行病的蔓延，我们与合作伙伴一起启动了一个快速开源基因组学计划，以立即发布数据，并为全球研究人员提供更多可用的基因组数据。”

北京微生物流行病研究所的研究员杨瑞馥教授重申了这些观点。“这项研究不仅为追溯这种流行病菌株的进化起源和致病潜力奠定了重要的基础，而且还为通过国际合作的新模式来应对传染病开辟了一条道路。”

另一项研究由马里兰大学基因组科学研究所的科学家与 Pacific Biosciences of California Inc.、丹麦 Statens Serum Institute、哈佛大学和弗吉尼亚大学的科学家合作发表。他们对本次大肠杆菌疫情的研究花费了 50 万美元，并在几天内开始产生数据。

马里兰大学医学院助理教授和基因组科学研究所研究科学家 David A. Rasko 领导了这项调查，该调查帮助美国食品调查员弄清了 2006 年菠菜中的大肠杆菌疫情，并协助联邦调查局追踪了 2001 年的炭疽袭击事件。Rasko 说，之前的工作花费了数百万美元，耗时数月。“通常，科学研究发生在相对隔离的环境中，”Rasko 博士说。“这是我们第一次看到对微生物基因组进行真正的‘开源’分析……本文及其描述的研究代表了疫情调查的新范式。”

Pacific Biosciences 的首席科学官兼论文的合著者 Eric Schadt 博士解释说：“我们已经进入了一个新时代，在这个时代，研究人员社区可以快速共享对公共卫生至关重要的大规模数据集和分析。在几小时而不是几天或几周内对基因组进行测序，并具有前所未有的读取长度，是第三代 DNA 测序的新兴标志。”