罕见病被定义为 影响人数少于 20 万人的疾病，或大约每 1500 人中有 1 人患病。 大约有 7000 种罕见病，其中大多数与遗传有关，并且通常影响幼儿（婴儿）。 乍一看，罕见病似乎只影响少数人，但实际上，它们在美国的影响总计接近 3000 万患者，仅在欧盟就约有 2500 万患者 。这种影响也扩展到数百万的护理人员和家庭，他们也以不同的方式感受并与疾病共存。
斗争的很大一部分也存在于疾病本身之外。由于罕见病的性质，缺乏关于它们的足够信息来回答与病因、治疗和预后相关的问题。平均而言，患者在确诊（罕见病）之前，会在 7.5 年的时间里拜访八位不同的医生。
随后，患者的护理人员和家庭通常会成为管理和照顾患有特定罕见病的人的 фактических 专家。他们既了解疾病的科学基础知识，也了解疾病所需的日常实际管理。在某种程度上，他们相当于医疗保健领域的 DIY 社区。
罕见病的开源
在许多这些社区中，最大的需求之一是信息管理平台，通常称为注册表，它使用户能够捕获有关罕见病患者的信息，例如：每日症状、治疗方法、药物、应对机制、设备等。
最近，一群充满热情的教职员工、学生和社区参与者参加了在纽约州立大学奥尔巴尼分校举办的首届罕见病黑客马拉松。该小组聚在一起开发一个信息管理平台的开源解决方案 ，以使这些社区能够最大限度地利用和发挥他们独特地位所能捕获的宝贵信息的效益和影响，以供更广泛、更大量地使用。
黑客马拉松小组由 Ed Fennell 指导，他是他两个患有罕见疾病的孙女的看护人，他已成为罕见病社区的热情倡导者。Ed 今年在奥尔巴尼医疗中心组织了年度 世界罕见病论坛。宏脑畸形-毛细血管畸形 (M-CM) 社区 的倡导者和网页设计师 Christy Collins 也加入了黑客马拉松并做出了贡献。
小组讨论了
- 数据库和平台设计
- 患者经历的症状类型
- 护理人员与医务人员沟通的挑战
- 罕见病社区的独特需求
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后续黑客马拉松计划于 10 月 26 日星期六举行。
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